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病史询问:医生会详细询问患者的症状表现、发病时间、发作频率、持续时间、发作诱因以及家族史等信息,以初步判断是否患有癫痫。
体格检查:进行全面的体格检查,包括神经系统检查,以了解患者的身体状况和神经系统是否存在异常。
脑电图(EEG)检查:
常规脑电图:记录大脑电活动,检测异常放电。常规检查通常在5-10分钟内完成,可以发现约50%患者的异常。
长程视频脑电图监测:监测时间从数小时到24小时不等,阳性率更高,有助于排除误诊。如果常规脑电图未发现明显异常,建议进行24小时脑电监测。
神经影像学检查:
头颅磁共振成像(MRI):能清晰显示大脑结构,发现海马硬化、皮质发育不良等结构性病变,分辨率高。
头颅CT检查:适用于急诊排查出血、钙化灶等病变。
其他影像学检查:如弥散加权成像可发现急性缺血灶,功能MRI和PET-CT有助于定位致痫灶,为手术提供依据。
血液检查:
全血细胞计数:排查感染或血液病。
电解质检测:发现低钠、低钙等代谢紊乱。
肝功能、肾功能、血糖、甲状腺功能检查:鉴别系统性病因。
药物浓度监测:对调整抗癫痫药剂量有指导意义。
基因检测:
全外显子测序:识别癫痫相关基因突变,对儿童癫痫性脑病诊断率约30%。
染色体微阵列分析:检测拷贝数变异。
线粒体基因检测:适用于伴乳酸升高的患者。
脑脊液检查:有助于排除局部出血、代谢性疾病等情况,对癫痫相似疾病进行鉴别。
神经心理测验:评估认知和情感功能,明确患者是否存在神经系统损伤。
海马冠状扫描:观察颅内压情况,判断病情轻重程度
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